Testes do pezinho não são todos iguais. Exames ampliados permitem identificar até 400 doenças raras. O diagnóstico precoce é fundamental para uma conduta médica adequada.
Neste mês, o calendário da saúde é marcado pelo Dia Nacional do Teste do Pezinho, em 6 de junho. E para o Hermes Pardini, referência em medicina na região metropolitana de Belo Horizonte, há motivos para celebrar. O laboratório destaca que a procura pelos testes ampliados vem aumentando. Do volume de testes do pezinho realizados na rede, desde 2020, 99% já são os exames de perfil ampliado.
Com certeza você já ouviu falar em doenças raras, da dificuldade em se chegar a um diagnóstico e o quanto é benéfico o tratamento precoce, quando ele está disponível. É o Teste do Pezinho o responsável por uma triagem neonatal para rastrear essas doenças. Ele é gratuito e obrigatório a todas as crianças nascidas no país, pelo Sistema Único de Saúde. O que talvez você não saiba, é que nem todo teste do pezinho é igual.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 2001. Até 2021, o teste englobava 6 doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Síndromes falciformes, Fibrose cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Uma lei federal que entrou em vigor em maio de 2022 propôs mudanças de forma escalonada ampliando para mais de 50 o número de doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho, sem definição de prazos. Uma patologia foi incorporada recentemente: a toxoplasmose congênita. Algumas iniciativas isoladas de Municípios e Estados do Brasil já iniciaram a ampliação do número de doenças, antecedendo-se as futuras iniciativas do Ministério da Saúde.
Diagnóstico precoce dessas doenças
Este último é uma evolução na triagem neonatal, que possibilita a investigação de centenas de doenças genéticas, metabólicas, hormonais, hematológicas e infecciosa, potencialmente tratáveis, que podem se manifestar já nos primeiros dias de vida e que necessitam de intervenção rápida para evitar sequelas. Apenas através das gotinhas de sangue do pezinho do bebê, o diagnóstico precoce dessas doenças possibilita à criança e ao médico, um acompanhamento rápido e tratamento adequado podendo evitar danos irreversíveis. Vale lembrar a janela de realização do teste: é recomendada a coleta de sangue no momento da alta da maternidade, mas devendo respeitar o período compreendido entre as 48 horas completas e o 5º dia de vida.
O laboratório vê esse crescimento na demanda como um importante passo dado pelos pais para proteger a vida dos filhos, investindo em exames que podem diagnosticar dezenas de doenças, muitas delas com tratamentos eficazes da medicina.
Diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças
Mas a lista de doenças raras é enorme. Segundo a OMS, são consideradas raras aquelas que atingem um número igual ou menor que 65 pessoas para cada 100 mil habitantes. Cerca de 80% dessas doenças decorrem de fatores genéticos. E mais um dado valioso: 75% das doenças raras se manifestam em crianças e podem comprometer o desenvolvimento motor e cognitivo se houver demora no início de um tratamento quando disponível. Ou seja, é crucial para a saúde preditiva a aplicação de técnicas avançadas de diagnóstico, bem como a democratização da oferta de testes ampliados em qualquer cidade ou região do país, para que se possa diagnosticar e tratar precocemente esse grupo especial de doenças.
Entretanto, seja na rede pública ou privada, básico ou ampliado, o objetivo é um só: diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças que possam levar à deficiência intelectual ou causar prejuízos à qualidade de vida. Reconhecido como o mais importante teste para diagnóstico e investigação de doenças crônicas, genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas na infância, o teste do pezinho teve evoluções e ganhou relevância cada vez maior por contribuir com tratamento adequado. Novas tecnologias foram desenvolvidas pelo laboratório ao longo dos últimos anos, permitindo identificar um número maior de doenças genéticas e metabólicas e contribuindo para diagnósticos mais precisos.
Atualmente, são seis tipos de testes disponíveis pelo Hermes Pardini. O pacote básico rastreia 12 doenças, incluindo a Toxoplasmose, em conformidade com a obrigatoriedade da Lei no 14.154, de 26 de maio de 2021. O Exame Novo Plus compreende até 34 doenças. Outros, o Novo Ampliado, o Novo Master e o Novo Expandido, rastreiam 59, 92, 94 doenças, respectivamente. O Teste do Pezinho Nova Era é o mais moderno e pode diagnosticar cerca de 400 doenças, com resultado em até 10 dias úteis.
Serviço:
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